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肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

最近，来自BNI的研究者们发现了五个与肌肉萎缩（Amyotrophic Lateral Sclerosis ，ALS）相关的基因突变，这项新的研究成果对以往的研究进行了验证，相关结果发表在最近一期的《Acta Neuropathologica》杂志上。

ALS是一类致命性的神经紊乱疾病，影响着全球范围内220000名患者，而到目前为止仍没有有效的治疗措施。领导这一研究的是来自Gregory W. Fulton ALS 研究所的主任Robert Bowser博士，该研究所是世界上知名的神经学研究中心。

作者们利用IBM Wasson Health提供的技术，其中包括药物发现平台（即一个包括2800万相关文献摘要的数据库）进行研究。解决方案包含语言处理、机器学习、预测分析等，最终目的是找到基因、蛋白质、药物以及疾病之间的关系。

这项研究的重要性在于其证明了人工智能算法对于加速传统实验室研究的作用，它还提供证据表明RNA代谢对于ALS发病的影响。

目前有超过30个基因被认为与ALS有关，其中11个编码RNA结合蛋白的基因的突变会导致家族性ALS的产生。这些蛋白的突变会导致RNA代谢的紊乱，以及蛋白质毒性聚集体的产生，这会进一步导致运动功能紊乱、瘫痪甚至死亡的发生。

作者等人提供了11个与ALS有关的RNA结合蛋白的关键突变，进一步，他们利用这些信息在数据库中进行检索，视图寻找新的与ALS产生有关的RNA结合蛋白编码基因。

利用五种不同的手段，包括病人组织样本以及患者来源干细胞分化形成的运动神经细胞进行试验，他们还选择了列表底部的一些靶蛋白进行验证，以证明其预测结果的准确性。这一研究将原本需要花费数年的工作缩短到几个月的时间。

在前十名靶基因中，作者成功地验证了其中八个基因的突变对于ALS的产生的作用，其中五个基因此前从未被证明与ALS之间存在联系。基于这些结果，作者希望能够有助于加速针对ALS的新药的开发。

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科学家们发现5个与肌肉萎缩（ALS）相关的基因突变